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Fibrosis Quística (FQ)

Definición

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar mucosa. La mucosa es una herramienta vital para muchos órganos. La FQ hace que las células produzcan una mucosa muy espesa y pegajosa. Esto suele ocasionar:

  • Obstrucciones e infecciones de los pulmones y las vías respiratorias
  • Malabsorción en el sistema gastrointestinal (estómago e intestinos)

Fibrosis Quística
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Causas

La FQ es un trastorno recesivo autosomal, es decir, que el niño hereda un gen defectuoso de cada padre. En general, los padres no padecen la enfermedad pero sí son portadores del gen. Estos padres son conocidos como portadores.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo que incrementan su probabilidad de padecer FQ son:

  • Padres que son conocidos como portadores del gen de la FQ
  • Hermanos con FQ
  • Padres con FQ

Síntomas

La mucosa anormalmente espesa de la QF obstruye algunos órganos. Esta obstrucción provoca muchos de los síntomas de la FQ.

Los síntomas incluyen:

  • En bebés:
    • Dificultad al pasar las primeras heces (meconio)
    • Ileón meconio u obstrucción intestinal (algunas veces requiere cirugía)
  • Problemas para ganar peso
  • Pobres patrones de crecimiento
  • Insuficiencia en el crecimiento
  • Desnutrición
  • Heces voluminosas, con mal olor, debido a la mala digestión de las grasas
  • Tos y resoplos
  • Eructos neumonía
  • Falta de aire
  • Dificultad para el ejercicio
  • Piel salada
  • Dedos engarrotados y de forma anormal
  • Tórax en tonel
  • Pólipos nasales
  • Severos, crónicos sinusitis
  • Pancreatitis
  • Diabetes dependiente de insulina
  • Cálculos biliares
  • Cirrosis hepática
  • Fertilidad disminuida en las mujeres
  • No producción de esperma

La FQ es una afección grave que puede durar toda la vida. Reduce de significativamente la longevidad. En la mayoría de las personas, también provoca enfermedades y mala salud. Generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. La gravedad de esta enfermedad puede variar en gran medida, algunas personas con formas leves de FQ pueden vivir hasta los 60 años o más.

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. Se sospecha la presencia de FQ cuando un niño tiene los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene.

Las pruebas pueden incluir:

  • Prueba de tinta de cloruro (estándar para hacer un diagnóstico de FQ)
  • Prueba de DNA
  • Medidas de diferencia nasal potencial
  • Radiografías de tórax y senos
  • Exámenes para la función pancreática
  • Pruebas del funcionamiento pulmonar
  • Exploración de los recién nacidos

Tratamiento

No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son los siguientes:

  • Mejorar el estado nutricional
  • Prevenir y tratar las infecciones pulmonares
  • Mantener las vías aéreas y pulmones tan libres como sea posible

El tratamiento de la FQ incluye:

  • Nutrición
    • Dieta con muchas calorías planificada por un nutricionista matriculado: si el niño vuelve a su peso normal 2 años después del diagnóstico, se puede lograr una disminución de los episodios de tos y una mejora del funcionamiento pulmonar. *¹
    • Suplementos nutricionales incluidas vitaminas de grasas solubles
    • Enzimas en tabletas para mejorar la digestión y la absorción de los nutrientes
    • Tomar muchos líquidos, especialmente en climas calurosos o cuando se está enfermo
  • Medicamentos e inyecciones
    • Medicamentos para mantener las vías respiratorias claras como:
      • Teofilina (rara vez usada hoy en día)
      • Broncodilatadores
      • Inhaladores esteroideos
      • DNasa
      • Acetilcisteína
      • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (no usados comúnmente)
    • Vacunas
    • Inyecciones de insulina si el páncreas deja de producirla
    • Antibióticos sistémicos o inhalados para tratar las infecciones respiratorias
  • Tratamientos
    • Percusión del pecho y el drenaje postural u oscilación de alta frecuencia de la pared torácica (puede ayudar a quitar la mucosa de las vías respiratorias)
    • Terapia con oxígeno (a medida que avanza la enfermedad)
  • Cirugía

Se están evaluando los tratamientos genéticos, que podrían lentificar el progreso de la FQ e incluso curarla.

Si a su hijo le diagnostican FQ, siga las indicaciones de su médico.

Prevención

Si posee los genes defectuosos, no hay forma de prevenir la FQ.

Se puede evaluar a los adultos para ver si son portadores de los genes antes de que tengan un hijo. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá FQ, pero la validez de estos exámenes despierta muchos cuestionamientos éticos.

Revision Information

  • Reviewer: J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
  • Update Date: 09/30/2011 -
  • American Academy of Pediatrics

    http://www.aap.org/

  • American Lung Association

    http://www.lungusa.org/

  • Cystic Fibrosis Foundation

    http://www.cff.org/

  • About Kids Health

    http://www.aboutkidshealth.ca/

  • Sick Kids

    http://www.sickkids.ca/

  • American Academy of Pediatrics website. Available at: http://www.aap.org .

  • American Medical Association website. Available at: http://www.ama-assn.org/ .

  • Conn HF, Rakel. Conn’s Current Therapy. 54th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2002: 720-721.

  • Cystic Fibrosis Foundation website. Available at: http://www.cff.org .

  • Kleigman RM, Jensen HB, Behrman RE, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007.

  • *¹4/16/2009 DynaMed's Systematic Literature Surveillance http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php : Lai HJ, Shoff SM, Farrell PM; Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group. Recovery of birth weight z score within 2 years of diagnosis is positively associated with pulmonary status at 6 years of age in children with cystic fibrosis. Pediatrics. 2009;123:714-722.